Пренатальный скрининг первого триместра имеет большие возможности для выявления патологии в ранние сроки беременности, когда можно исключить не только анатомичесике аномалии, но и определить риски рождения больного ребенка.
Оптимальным сроком для проведения пренатального скрининга первого триместра (измерения толщины воротникового пространства, костей носа, оценки кровотока в венозном протоке, выявления трикуспидальной регургитации и др. является:

- срок беременности 11+0 - 13+6 недель,
- минимальная величина КТР плода составляет 45 мм,
- максимальная величина КТР плода не превышает 84 мм.
* КТР - копчико-теменного размер плода.

Основным маркером ХА (хромосомных аномалий) в ранние сроки беременности является расширение воротникового пространства плода. В случаях обнаружения этого маркера пренатальное кариотипирование является необходимым компонентом пренатального обследования в ранние сроки беременности.
Допплеровские технологии и оценку костей носа плода следует рассматривать важными дополнительными признаками, позволяющими повысить эффективность ранней пренатальной диагностики ХА, особенно в случаях пограничных или «спорных» расширений воротникового пространства.
В некоторых случаях оценка костей носа плода и обнаружение патологического кровотока в венозном протоке позволяет диагностировать ХА при нормальных значениях воротникового пространства.
В случаях, когда воротниковое пространство расширено, дополнительное обнаружение патологического кровотока в венозном протоке и отсутствие или гипоплазия костей носа плода, наличие трикуспидальной регургитации указывают на необходимость проведения пренатального кариотипирования (инвазивная диагностика).
Современный уровень развития медицинских технологий позволяет проводить обследование беременных женщин и выявление среди них группы риска по наличию болезни Дауна (трисомия 21) и других хромосомных болезней у плода уже начиная с 11 недель беременности. Наиболее эффективной признана комбинация ультразвукового и биохимического исследования в сроки 11 недель - 13 недель 6 дней.

БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ крови беременной женщины позволяет определить концентрацию белков, вырабатывающихся в плаценте: РАРР-А и бета-ХГЧ. Для каждой недели беременности существуют собственные нормы содержания этих белков в крови, при хромосомной патологии плода соотношение белков будет меняться.
При трисомии 21 у плода в 12 недель беременности концентрация β-ХГЧ в сыворотке крови беременной женщины увеличена (около 2 МоМ) по сравнению с нормальными значениями для данного срока беременности, тогда как концентрация РАРР-А снижена (около 0,5 МоМ). При этом степень различия концентрации β-ХГЧ при трисомии 21 и при нормальном кариотипе увеличивается при увеличении срока беременности, тогда как степень различий в концентрации РАРР-А уменьшается. Эти временные изменения уровней биохимических маркеров и их зависимость от такого показателя, как вес беременной женщины, должны быть учтены при определении методики расчета определения индивидуального риска для конкретной пациентки.
Комбинация данных ультразву­кового и биохимического исследования позволяет увеличить эффективность выявления плодов с болезнью Дауна до 85%. В настоящее время такой метод обследования является наиболее эффективным способом профилактики рождения ребенка с болезнью Дауна или другими хромосомными заболеваниями.

Для расчета риска хромосомных аномалий в нашем Центре используется программа

Astraia Software GmbH и ViewPoint GE Healthcare

Специалисты, занимающиеся расчетом риска хромосомной патологии плода на основании оценки его профиля, прошли соответствующее обучение и сертификацию (FMF), подтверждающую уровень качества выполнения данного вида ультразвукового исследования.
Более подробную информацию о специалистах с сертификатом компетентности FMF можно получить на официальном сайте FMF.

Сертификат FMF

FMF - Fetal Medicine Foundation - (Фонд медицины плода) fetalmedicine.org - является зарегистрированной в Великобритании благотворительной организацией, которая организовала обучение и сертификацию специалистов по проведению ультразвукового скрининга в первом триместре беременности. Обучение включает в себя теоретический курс, практическое обучение стандартам получения ультразвуковых изображений и измерений ТВП, а также предоставление отчета по обучению, состоящего из ультразвуковых изображений проведенных исследований.

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

СКРИНИНГ I триместра. Комплексная диагностика в 11 нед. - 13 нед. беременности. Результаты готовы в день обращения!

Проводится оценка рисков:

- для трисомий 21, 18 и 13 на сроке беременности 11-13 недель путем сочетания материнского возраста + данных УЗИ - толщины воротникового пространства, частоты сердечных сокращений плода + исследования крови матери - материнской сыворотки ß-hCG и PAPP-A и расчетом риска на синдромы программой "ASTRAYA" с целью исключения патологии плода на этапе внутриутробного развития.

Комплексный подход в диагностике позволяет обнаружить плодов с высоким риском синдрома Дауна (трисомия 21); трисомии 18 ( синдрома Эдвардса); трисомии 13 (синдрома Патау), выявить нарушения развития внутренних органов плода, исключить пороки развития мозга, сердца и др. органов на ранних сроках.
В случае выявления у плода патологии, родителям предоставляется полная информация о характере и особенностях порока развития, возможностях современной медицины в плане реабилитации ребёнка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребёнка, тщательно взвесив свои собственные возможности.

Индивидуальный подход, интерпретация результатов, сопровождение на всех этапах УЗ- диагностики. Протокол исследования с комментарии (на любом иностранном языке) по желанию, высылаем по электронной почте.

- NEW! Дополнительно проводится оценка рисков

- риск преэклампсии;
- риск гестационного сахарного диабета;
- риск выкидыша на сроках 11-24 недели;
- риск мертворождения;
- риск ограничения (задержки) роста плода
- риск макросомии (вес плода при рождении более 4 кг);
- риск преждевременных родов ( <34 недель);
- риск несостоятельности шейки матки ( <28, <31, <34 или <37 недель)

ФЕТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА

Фетальная медицина - современный раздел акушерства, изучающий современные подходы к профилактике заболеваний плода, диагностике врожденных заболеваний, а также лечение некоторых угрожающих состояний непосредственно в утробе матери. Профилактическое направление позоляет определять риски рождения детей с врожденными пороками развития путем комлексной оценки результатов биохимических и инструментальных скринингов.
Ожидание малыша приносит будущей маме не только радость, но и различные страхи. И страх предстоящих родов — не самый сильный из них. По статистике, источником постоянных опасений становится здоровье еще не родившегося ребенка. «Как он там? Все ли с ним нормально?» — на эти вопросы отвечают скрининговые УЗ- исследования беременных, предназначенные для выявления возможных патологий на этапе внутриутробного развития будущего человека.

ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ

1. Биопсия хориона (10-12 недель) получение результатов (несколько дней); риск возможных осложнений 3-4%
2. Плацентоцентез (13-18 недель) получение результатов (несколько дней): риск возможных осложнений 3-4%
3. Амниоцентез (17-22 недели) получение результатов (несколько дней): риск возможных осложнений 0,5%